Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Vyšetření karyotypu plodu z CVS

Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.

Materiál:

Kultivované buňky

Doba vyšetření:

2 týdny

Vyšetření karyotypu z AMC

Vyšetření karyotypu plodu z plodové vody za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.

Materiál:

Kultivované buňky

Doba vyšetření:

2 týdny

Vyšetření karyotypu z kordocentezy

Vyšetření karyotypu plodu z pupečníkové krve za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.

Materiál:

Kultivované buňky

Doba vyšetření:

2 týdny

Klinický exom plodu (proband)

NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

6 měsíců

STATIM

1 měsíc

Kaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace

Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.

Materiál:

Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepce

Doba vyšetření:

3 týdny

cfDNA test GENNET (spontánní abort)

Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2 týdny

STATIM

1 týden