Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
M.Bechtěrev - haplotyp HLA-B27
Vyšetření se zaměřuje na detekci alely HLA-B27 pomocí Real-time PCR při podezření na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření HLA DQA1*05 (rs 2097432) pro biologickou léčbu anti-TNF preparáty
Detekce rs 2097432 (alela HLA DQA1*05) metodou Real-time PCR diagnostickou soupravou.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)
Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření mutačního statusu genu NUDT15 alely *1, *2, *3, *4, *5 (mutace c. 415C>T, c. 416 G>A a c.52G>A)
Vyšetření genu NUDT15 pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce alel NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, a NUDT15 *5 (c. 415C>T, c. 416G>A, a c.52G>A), které jsou zapojeny do metabolismu thiopurinových léčiv.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenTypizace HLA DQA1*05 (imunogenicita)
Detekce přítomnosti alely HLA DQA1*05*01 a HLA DQA1*05*05 metodou Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenTest otcovství (paternity) / příbuznosti
Stanovení otcovství nebo příbuznosti pomocí analýzy 16 STR markerů.