Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Test otcovství (paternity) / příbuznosti
Stanovení otcovství nebo příbuznosti pomocí analýzy 16 STR markerů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnyZnalecký test otcovství z nařízení soudu
Znalecký test otcovství z nařízení soudu. Odběr materiálu se provádí za přítomnosti soudního znalce a výsledky jsou opatřeny znaleckým posudkem. Výsledky tohoto testu jsou určeny pro použití pro právní úkony.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěrNeinvazivní test otcovství (po dohodě) od 11. týdne těhotenství
Neinvazivní test otcovství se provádí po dohodě s laboratoří od 11. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z krve matky, která obsahuje volnou DNA plodu a krve domnělého otce. Vyšetření lze provést pouze u jednočetných těhotenství (nelze takto vyšetřovat paternitu dvojčat).
Materiál:
Periferní krev, Periferní krevVyšetření DNA fragmentace spermií (Halosperm)
Vyšetření procenta spermií s fragmentovanou DNA pomocí kitu Halosperm.
Materiál:
EjakulátDoba vyšetření:
1 denCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnySpinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1
Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).