Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Polymorfismus A1298C genu MTHFR
Vyšetření polymorfismu A1298C genu MTHFR pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPolymorfismus 4G/5G genu PAI‑1
Vyšetření polymorfismu 4G/5G genu PAI-1 pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyHaplotyp M2 genu ANXA5
Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyKaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota
Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenAR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyPredispozice k celiakii HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02)
Vyšetření predispozice k celiakii pomocí Real-time PCR za účelem detekce haplotypů DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve