Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Kaskádové prenatální vyšetření plodu s vyloučením maternální kontaminace

Kaskádové vyšetření aneuploidií plodu z materiálu po invazivním prenatálním vyšetření pomocí metod QF-PCR a array s vyloučením maternální kontaminace. V případě potřeby doplněno vyšetřením karyotypu plodu.

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

Vyšetření microArray technikou (SNP array)

Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků prenatálního původu.

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

Uniparentální disomie plodu: invazivní dg.

Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

10 dní

Kaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace

Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.

Materiál:

Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepce

Doba vyšetření:

3 týdny

Vyšetření microArray technikou (SNP array)

Vyšetření metodou SNP array k celogenomové detekci submikroskopických chromozomálních aberací (delecí a/nebo duplikací) u vzorků postnatálního původu.

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve

Uniparentální disomie

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve