Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:

Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

Materiál:

Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

2 dny

STATIM

1 den

PGT - aneuploidie (PGT-A)

Preimplantační genetické testování aneuploidií u embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT - strukturní chromozomová vada (PGT-SR)

Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad u embryí s cílem identifikovat nebalancovaná a aneuploidní embrya a vyloučit je z transferu. Dle typu a velikosti strukturní chromozomové vady se provádí buď metodou NGS, anebo SNP array.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PGT aneuploidí DEM

Preimplantační genetické testování aneuploidií u DEM embryí metodou NGS s cílem posoudit jejich vhodnost k transferu a vyloučit z něj neživotaschopná embrya.

Materiál:

Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

2 týdny

PRENASCAN

Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2 týdny

STATIM

1 týden

cfDNA test GENNET

Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.

Materiál:

Periferní krev

Doba vyšetření:

2 týdny

STATIM

1 týden