Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Onkopanel CZECANCA
Vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů je prováděno vyšetřením exomových dat (WES) virtuálním onkopanelem genů CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPrediktivní testování familiární mutace
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyRNA analýza vybrané mutace
Doplňková analýza RNA k výsledku získaného z vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů onkopanelem CZECANCA.
Materiál:
Periferní krev RNADoba vyšetření:
3 měsíceKlinický exom
NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícKlinický exom - pokrevní příbuzní probanda
Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
6 měsícůSTATIM
1 měsícVyšetření karyotypu v postnatální diagnostice
Vyšetření karyotypu ke stanovení početních i strukturních chromozomálních aberací (odchylek) v postnatální diagnostice.