Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

QF-PCR vyšetření pohlaví

Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Smith-Lemli-Opitz syndrom - detekce 3 nejč. mutací genu DHCR7 (p.Trp151Ter, p.Val326Leu a c.964-1G>C)

Screeningové vyšetření 3 nejčastějších mutací genu DHCR7: c.452G>A (p.Trp151Ter), c.976G>T (p.Val326Leu), c.964-1G>C (IVS8-1G>C) pomocí metody Sangerova sekvenování, které představují asi 81% všech mutací u pacientů se SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrom, OMIM 270400).

detailní informace

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1

Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).

detailní informace

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Průkaz aberací metodou FISH

Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.

detailní informace

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

1 týden

Uniparentální disomie plodu: invazivní dg.

Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.

detailní informace

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

4 týdny

STATIM

10 dní

Vyšetření karyotypu plodu z CVS

Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.

detailní informace

Materiál:

Kultivované buňky

Doba vyšetření:

2 týdny