Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Prediktivní testování - partner je nositel mutace genu z CarrierTestu (vč. kompatibility páru)
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu zjištěné v naší laboratoři CarrierTestem, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest a bude provedena i kompatibilita obou partnerů.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPrůkaz aberací metodou FISH
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
1 týdenPrediktivní testování známé familiární mutace genu z CarrierTestu
Vyšetření přenašečství, nebo nosičství u familiárních patogenních mutací, které byly zachyceny při testování v panelovém NGS vyšetření CarrierTest.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenPrediktivní testování - partner je nositel mutace v genu z CarrierTestu, ale nevyšetřen v GNTlabs
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven.
Kdy tento test použít: Partner je již známý nositel mutace genu, který je součástí CarrierTestu, proto je u pacienta indikováno vyšetření všech mutací daného genu, které se provede také metodou CarrierTest, ale partner nebyl vyšetřen v naší laboratoři a nebude se dělat kompatibilita.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyPříprava PGT pacientka
Vyšetření DNA pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyPříprava PGT partner
Vyšetření DNA partnera pacientky metodou karyomapping (SNP array) za účelem stanovení rodičovského původu úseků chromozomů u vyšetřovaných embryí a k případné detekci různých typů genetických poruch, včetně monogenních.