Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Mikrodelece chromozomu Y - AZFa, AZFb, AZFc vč. SRY
Vyšetření mikrodelecí v oblasti AZF (azoospermia factors) chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc) pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenQF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Rychlé diagnostické vyšetření prenatálních vzorků slouží k stanovení aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů pomocí QF-PCR.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
STATIM
2 dnyQF-PCR vyšetření pohlaví
Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenMutace Leiden (G1691A) genu F5
Vyšetření trombofilní Leidenské mutace G1691A v genu F5pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyMutace G20210A F2 (Protrombin)
Vyšetření trombofilní mutace G20210A v genu F2 (protrombin) pomocí metody Real-time PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyM.Bechtěrev - haplotyp HLA-B27
Vyšetření se zaměřuje na detekci alely HLA-B27 pomocí Real-time PCR při podezření na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk