Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Uniparentální disomie plodu
Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyUniparentální disomie plodu: invazivní dg.
Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
10 dníFragmentační analýza genu pro Stereocilin
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyFamiliární hypercholesterolémie - FH test
Vyšetření familiární hypercholesterolémie (FH) pomocí metody SNP array.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
3 týdnyFarmakogenetika - PGX test
Vyšetření vrozených dispozic ovlivňujících metabolismus léčiv pomocí metody SNP array.