Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
QF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Rychlé diagnostické vyšetření prenatálních vzorků slouží k stanovení aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů pomocí QF-PCR.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
STATIM
2 dnyQF-PCR vyšetření pohlaví
Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenFragmentační analýza genu pro Stereocilin
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyFamiliární hypercholesterolémie - FH test
Vyšetření familiární hypercholesterolémie (FH) pomocí metody SNP array.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
3 týdnyFarmakogenetika - PGX test
Vyšetření vrozených dispozic ovlivňujících metabolismus léčiv pomocí metody SNP array.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
3 týdnyQF-PCR vyšetření aneuplodií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody