Genetická vyšetření

Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera

Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.

Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

Uniparentální disomie plodu

Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.

Uniparentální disomie plodu: invazivní dg.

Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.

Uniparentální disomie

Detekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu

Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.