Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera

Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Dodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching

Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.

Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.

detailní informace

Materiál:

Izolovaná DNA z krve

Doba vyšetření:

2 dny

STATIM

1 den

RNA analýza vybrané mutace

Doplňková analýza RNA k výsledku získaného z vyšetření vrozených dispozic k určitým typům nádorů onkopanelem CZECANCA.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev RNA

Doba vyšetření:

3 měsíce

Detekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu

Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Deficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1

Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

DNA izolace a banking

DNA izolace a její uchování v laboratoři (banking).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Solidní tumor, Ejakulát, Izolovaná DNA ze choriových klků

Doba vyšetření:

48 hodin