Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Donasazení kompatibility ke CarrierTestu partnera
Kdy tento test použít: Pacient měl již u nás proveden CarrierTest, partner buď také nebo je nyní na tento test indikován, ale nebylo u nich zatím provedeno vyšetření jejich vzájemné kompatibility, které je nyní požadováno.
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnyDodatečné vyhodnocení vybraného genu z panelu CarrierTest pro matching
Dodatečné vyšetření skrytého přenašečství klíčových mutací vybraných recesivních genů které mohou ovlivnit zdravotní stav přenašečů a jejich potomstva. Pro matching se využívá hodnocení dat z již provedeného NGS vyšetření CarrierTest určeného pro dárce.
Kdy tento test použít: Použijeme pro matching dárkyně (dárce) s partnerem (partnerkou), který je nostel mutace ve vybraném genu k určení vhodnosti použití tohoto dárce/dárkyně a vyloučení ev. reprodukčního rizika.
Materiál:
Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
2 dnySTATIM
1 denQF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y
Rychlé diagnostické vyšetření prenatálních vzorků slouží k stanovení aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů pomocí QF-PCR.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …STATIM
2 dnyQF-PCR vyšetření pohlaví
Vyšetření pohlavních chromozomů X a Y pomocí metody QF-PCR.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenDetekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu
Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDeficit alfa-1-antitrypsinu - alely PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val) genu SERPINA1
Vyšetření genu SERPINA1 pomocí Sangerova sekvenování se provádí za účelem detekce alel PI*Z (p.Glu366Lys) a PI*S (p. Glu288Val).