Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyUniparentální disomie plodu
Preimplantační genetické testování zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u vzorku z embrya nebo plodu přítomen jeden chromozom od otce a jeden od matky.
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermuDoba vyšetření:
4 týdnySTATIM
2 týdnyUniparentální disomie plodu: invazivní dg.
Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
Doba vyšetření:
4 týdnySTATIM
10 dníAR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2
Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk