Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdencfDNA test GENNET (spontánní abort)
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu z abortu.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření mutačního statusu genu TPMT alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G)
Vyšetření genu TPMT se provádí pomocí PCR a reverzní hybridizace na stripu za účelem detekce alely *1, *2, *3A, *3B, *3C (mutace c.238G>C, c.460G>A a c.719A>G), které jsou zodpovědné za sníženou aktivitu tohoto enzymu katalyzujícího složky thiopurinových léčiv užívaných v léčbě nádorů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyVyšetření mutačního statusu genu NUDT15 alely *1, *2, *3, *4, *5 (mutace c. 415C>T, c. 416 G>A a c.52G>A)
Vyšetření genu NUDT15 pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce alel NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, a NUDT15 *5 (c. 415C>T, c. 416G>A, a c.52G>A), které jsou zapojeny do metabolismu thiopurinových léčiv.