Genetická vyšetření | GNTlabs by GENNET

Filtrovat dle názvu:

Vše
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9

Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Klinický exom

NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …

Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody

Doba vyšetření:

6 měsíců

STATIM

1 měsíc

Klinický exom - pokrevní příbuzní probanda

Vyšetření DNA příbuzných pomocí metody exomového sekvenování pro stanovení kauzálních variant zodpovědných za fenotyp u pacienta (duo/ trio analýza).