Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Cystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Produkt koncepce, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z plodové vody