Genetická vyšetření

Filtrovat dle názvu:
  • Vše
  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • F
  • G
  • H
  • I
  • J
  • K
  • L
  • M
  • N
  • O
  • P
  • Q
  • R
  • S
  • T
  • U
  • V
  • W
  • X
  • Y
  • Z
  • 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Kaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota

Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

1 týden

AR hluchota - detekce mutace 35delG GJB2

Vyšetření mutace 35delG v GJB2 genu, zodpovědné za AR dědičnou, nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu (hluchotu).

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Fragmentační analýza genu pro Stereocilin

Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny

Detekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu

Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …
Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Izolovaná DNA produktu koncepce, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM

3 dny