Genetická vyšetření | GNTlabs by GENNET

Filtrovat dle názvu:

Vše
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9

Zrušit filtraci

Zaměření laboratoře

Diagnostická skupina

Metodika

Indikující odbornost

Testy hrazené ze ZP

Testy bez úhrady ZP

Pohlaví

Rozšířené filtrování Zrušit filtraci

Prediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)

Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.

detailní informace

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …

Periferní krev, Bukální stěr, Izolovaná DNA z krve, Kultivované buňky

Doba vyšetření:

6 týdnů

STATIM

3 týdny

Vyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie

Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.