Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
CarrierTest - prekoncepční panel
CarrierTest je panelové NGS vyšetření selektovaných regionů s využitím dat z exomových knihoven. Vyšetřuje skryté přenašečství klíčových mutací recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů s dopadem na plodnost rodičů a zdraví potomků.
Prekoncepční genetické vyšetření jedné osoby bez partnera (single).
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
6 týdnůSTATIM
3 týdnySyndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1
Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1
Materiál:
Periferní krev, Izolovaná DNA z krveDoba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenCystická fibróza - 50 mutací + Tn varianty IVS8 genu CFTR
Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.