Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
PRENASCAN
Screeningové vyšetření volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy za účelem detekce aneuploidií pohlavních i nepohlavních chromozomů plodu a jeho pohlaví. Od 10. týdne těhotenství.
Materiál:
Periferní krevDoba vyšetření:
2 týdnySTATIM
1 týdenVyšetření karyotypu plodu z CVS
Vyšetření karyotypu plodu z choriových klků za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z AMC
Vyšetření karyotypu plodu z plodové vody za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyVyšetření karyotypu z kordocentezy
Vyšetření karyotypu plodu z pupečníkové krve za účelem stanovení chromozomálních aberací plodu.
Materiál:
Kultivované buňkyDoba vyšetření:
2 týdnyKlinický exom plodu (proband)
NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Choriové klky, Plodová voda, Pupečníková krev, Izolovaná DNA ze choriových klků, Izolovaná DNA z plodové vody, Izolovaná DNA z kordocentézy, Kultivované buňky, Izolovaná DNA z kultivovaných buněk