Vyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie

Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.

Detailní informace o testu:

Gen NBN kóduje protein nibrin, který se účastní oprav získaných defektů DNA. Výsledkem deficitu nibrinu je autozomálně recesivně dědičný Nijmegen breakage syndrom (NBS), charakterizovaný vrozeným zmenšením obvodu hlavy (kongenitální mikrocefalie) s celkovým zpomalením růstu, poruchou imunity, citlivostí na ionizující záření a zvýšeným rizikem vzniku nádorů, které bylo  prokázáno i u heterozygotů. Nositel mutace v tomto genu má zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění, především karcinomu prsu (žena) a karcinomu prostaty (muž). Některé studie uvádějí mírně zvýšené riziko také dalších nádorů: melanomu, karcinomu ovaria a leukémie nebo lymfomu. Konkrétní plán sledování literatura neuvádí. Pro ženy platí doporučené sledování jako pro ženy se středně zvýšeným rizikem karcinomu prsu nebo dle empirického rizika z RA (Clausův model). Pro muže screening karcinomu prostaty se začátkem již ve 45 letech věku. Dále je doporučováno užívání antioxidantů a ochrana před ionizujícím zářením (RTG, UV). Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1) se provádí Sangerovým sekvenováním.                                                       
 

zpět na výpis