Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) – kongenitální myastenický syndrom (CMS)

Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření nejčastější mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) zejména u romského etnika, související s kongenitálním myastenickým syndromem (CMS), metodou Sangerova sekvenování.

Detailní informace o testu:

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných poruch nervosvalového přenosu na podkladě strukturálního postižení nervosvalové ploténky. Jedná se o skupinu vzácných chorob dětského věku. Prevalence v populaci je 1–2 postižené děti na milión nepostižených. V současné době je známo několik genů, které kódují různé proteiny exprimované na nervosvalové ploténce. V naší populaci se nejčastěji vyskytují postsynaptické formy CMS (76 %) s poruchou funkce acetylcholinového receptoru (AchR) (redukce jeho počtu). Etiologicky se jedná o mutace v genech, které kódují jednotlivé podjednotky AChR, v evropské romské populaci je nejčastější mutace ε1267delG v AChR ε genu (CHRNE gen) v exonu 12. Na našm pracovišti vyšetřujeme mutace genu CHRNE (exony 11 a 12, mutace 1267delG) metodou Sangerova sekvenování.

zpět na výpis