Vyšetření mutačního statusu genu NUDT15 alely *1, *2, *3, *4, *5 (mutace c. 415C>T, c. 416 G>A a c.52G>A)
Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208 Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Rychlý popis testu:
Vyšetření genu NUDT15 pomocí Real-time PCR se provádí za účelem detekce alel NUDT15*1, NUDT15*2, NUDT15*3, NUDT15*4, a NUDT15 *5 (c. 415C>T, c. 416G>A, a c.52G>A), které jsou zapojeny do metabolismu thiopurinových léčiv.
Detailní informace o testu:
Gen NUDT15 kóduje enzym nudix hydrolázu, která se přímo podílí na metabolismu thiopurinových léčiv. Mutantní varianty NUDT15 jsou spojeny s vyšší hladinou cytotoxických látek, která je zapříčiněna pomalejší přeměnou thiopurinů na neaktivní metabolity. Redukce podávaných dávek thiopurinů u pacientů s prokázanými mutacemi v genu NUDT15 snižuje výskyt toxicity na úroveň srovnatelnou s normální aktivitou NUDT15. Vyšetřením se identifikují pacienti, u kterých vzniká riziko nežádoucích toxických účinků při léčbě thiopurinovými léky.
Vyšetření genu NUDT15 se provádí za účelem detekce alel *1, *2, *3, *4 a *5 (mutace c.415C>T, c.416 G>A a c.52G>A). Vyšetření genu NUDT15 se provádí metodou Real-time PCR.