Vyšetření karyotypu z AMC

Důvodem odběru je požadavek na chromozomální vyšetření buněk plodu nebo vyšetření jednotlivých genů k vyloučení vývojových vad u plodu. Z odebraných vzorků lze buď přímo izolovat DNA, nebo lze tyto vzorky použít ke kultivaci v laboratorních podmínkách. Dalším zpracováním takto vzniklých tkáňových kultur je možné provést chromozomální vyšetření plodu nebo izolovat fetální DNA.  

Změny v počtu nebo ve struktuře chromozomů doprovázejí závažné vrozené vývojové vady, které ve většině případů nelze po porodu léčit. Vlastní kultivace a zhodnocení preparátu se pohybuje většinou mezi 10 – 16 dny, proto je důležitý termín provedení odběru. Je nutné počítat s dostatečnou lhůtou na případnou kultivaci, zpracování a odečtení vzorku.

předchozí narození plodu s chromozomální abnormalitou nebo s vrozenými vývojovými vadami, narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence, nosičství chromozomální přestavby,  opakované spontánní potraty, výskyt mozaiky nebo aneuploidie pohlavních chromozomů u jednoho z rodičů, pozitivní screening mateřského séra, věk matky nad 35 let, patologický nález při ultrazvukovém vyšetření plodu, pozitivní screening I. trimestru, další méně časté indikace