Vyšetření genu SOD1 – familiární amyotrofická laterální skleróza (ALS)
Materiál:
Rychlý popis testu:
Detailní informace o testu:
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které charakterizuje ztráta mozkových a spinálních motoneuronů (s ušetřením extraokulárních a sfinkterových svalů). Obvykle se projevuje v šesté a sedmé dekádě, ale může se objevit i mnohem dříve. Manifestace v mladším věku je častěji pozorována u familiární ALS. Incidence se udává kolem 2/100 000 obyvatel za rok a prevalence 6/100 000 obyvatel. Postižení lehce převažuje u mužů v poměru 1,2–1,6:1. Mutace genu, který kóduje enzym SOD1 (měď/zinek superoxidová dismutáza 1) byla prokázána u 20 % jedinců s familiární ALS. Na našem pracovišti provádíme vyšetření přímým sekvenování všech kódujících exonů (1, 2, 3, 4, 5) včetně přilehlých intronových sekvencí SOD1 genu.