Vyšetření genu SOD1 – familiární amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Test hrazený ze ZP:

ANO

Pohlaví:

Žena/Muž

Materiál:

Periferní krev, Bukální stěr …

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM:

1 týden

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření všech kódujících exonů (1, 2, 3, 4, 5) včetně přilehlých intronových sekvencí SOD1 genu Sangerovým sekvenováním.

Detailní informace o testu:

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které charakterizuje ztráta mozkových a spinálních motoneuronů (s ušetřením extraokulárních a sfinkterových svalů). Obvykle se projevuje v šesté a sedmé dekádě, ale může se objevit i mnohem dříve. Manifestace v mladším věku je častěji pozorována u familiární ALS. Incidence se udává kolem 2/100 000 obyvatel za rok a prevalence 6/100 000 obyvatel. Postižení lehce převažuje u mužů v poměru 1,2–1,6:1. Mutace genu, který kóduje enzym SOD1 (měď/zinek superoxidová dismutáza 1) byla prokázána u 20 % jedinců s familiární ALS. Na našem pracovišti provádíme vyšetření přímým sekvenování všech kódujících exonů (1, 2, 3, 4, 5) včetně přilehlých intronových sekvencí SOD1 genu.

zpět na výpis