Vyšetření genu MTM1 – X-vázaná myotubulární myopatie kongenitální

Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C

Rychlý popis testu:

Sekvenování 14 kódujících exonů MTM1 genu.

Detailní informace o testu:

Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. X-vázaně recesivní forma (XLMTM) je zapříčiněna mutacemi v genu pro myotubularin 1 (MTM1). Postižení jsou potomci mužského pohlaví. Ženy jsou přenašečky a nemají klinické obtíže. Většina dětí umírá v perinatálním období, i když jsou publikovány práce, které popisují pacienty přežívající do období dětství. Gen MTM1 – jehož mutace jsou příčinou XLMTM – je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu X, má 15 exonů, z toho 14 kódujících. Vyšetření  postižených pacientů se provádí za pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) kde je amplifikováno všech 14 kódujících exonů MTM1 genu. PCR produkty pro jednotlivé exony jsou sekvenovány s použitím sekvenačního kitu BDTv3.1 a analyzovány na automatickém genetickém analyzátoru. Získané sekvence jsou porovnány s referenční sekvencí a je stanoven průkaz mutace (nalezena/nenalezena).

zpět na výpis