Vyšetření genu MARVELD2 (exon 4) – časná nesyndromová AR hluchota
Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků
| 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody
| 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy
| 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
| 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C
Rychlý popis testu:
Sekvenování kódující oblasti exonu 4 MARVELD2 genu, která je u romské populace častou příčinou ztráty sluchu.
Detailní informace o testu:
Homozygotní mutace v genu MARVELD2 (jiným názvem TRIC) jsou příčinou ztráty sluchu u cca 1 % pákistánské populace, nejčastěji prokázanou mutací je c.1331+2 T>C (IVS4 + 2T>C). Tato mutace byla prokázána i v populaci českých Romů, jako příčina ztráty sluchu u 3 z 20 vyšetřených romských rodin. V běžné české populaci neslyšících však mutace v tomto genu nebyly prokázány (Šafka Brožková et al., 2012). V romské populaci se tedy zdá být DFNB49 druhou nejčastější příčinou ztráty sluchu a je tedy vhodné ji vyšetřit po vyloučení GJB2 mutací. Vyšetření provádíme metodou Sangerova sekvenování kódující oblasti exonu 4 MARVELD2 genu.