Vyšetření genu EXOSC3 – pontocerebelární hypoplásie typ 1 (PCH1)
Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků
| 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody
| 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy
| 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Rychlý popis testu:
Sekvenování 1 kódujícícho exonu EXOSC3 genu pro PCH1 (Pontocerebelární hypoplázie typ 1).
Detailní informace o testu:
Pontocerebelární hypoplazie (PCH) je skupina vzácných dědičných onemocnění. Do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Pontocerebelární hypoplazie typ 1 (PCH1) se manifestuje již prenatálně nebo v raném novorozeneckém věku potížemi s příjmem potravy a dechovými obtížemi. Generalizovaná svalová hypotonie a progredující svalové atrofie vedou později ke zpomalení motorického vývoje, řeči a okohybným poruchám. Mikrocefalie postihuje asi polovinu pacientů a na rozdíl od ostatních typů PCH není tak markantní. V naší laboratoři provádíme vyšetření pomocí Sangerova sekvenování jednoho kódujícího exonu EXOSC3 genu pro PCH1.