Uniparentální disomie plodu: invazivní dg.

Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda …
Doba vyšetření:
4 týdny
STATIM:
10 dní

Materiál:

Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

Genetické vyšetření zacílené na prokázání skutečnosti, že pro každý pár chromozomů je u plodu přítomen jeden chromozom původem od matky a jeden od otce.

Detailní informace o testu:

Principem metody SNP array je hybridizace upravené testované DNA (amplifikace, fragmentace, srážení a resuspendace) na imobilizované sondy na vyšetřovacím skle (chipu), specifické označení fluorescenčním barvivem a následné snímání fluorescenčního signálu na chipu skenerem (iScan). Skener odečte informaci pro každý vyšetřovaný SNP – genotyp a intenzitu signálu. Za pomoci speciálního vyhodnocovacího softwaru jsou detekovány změny v počtu kopií CNV (Copy Number Variation) a neutrální změny AOH (Absence Heterozygozity). Software virtuálně srovnává pacientova data s kontrolní skupinou, pro vyšetření SNP array se nepoužívají kontrolní vzorky. Pro analýzu CNV a AOH jsou používány chipy Illumina s >700 000 markery. 
Výsledkem je zpráva s cytogenetickým zápisem nálezu podle aktuální nomenklatury ISCN. Zpráva obsahuje komentář výsledku, vyjádření o míře patogenicity nálezu (i s ohledem na klinická data o rodině, pacientovi/ plodu) a doporučení pro eventuální následná vyšetření. Součástí zprávy je rozlišení metody a její limitace.

zpět na výpis