Syndrom fragilního X - detekce expanze CGG repetice genu FMR1

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Produkt koncepce | Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování po vyšetření: 1 alikvot se skladuje -25°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření se provádí za účelem zjištění přítomnosti a rozsahu expanze CGG tripletů v oblasti IT15 genu FMR1.

Detailní informace o testu:

Syndrom fragilního chromozómu X (FRAXA, syndrom Martinův-Bellové) je druhou nejčastější příčinou mentální retardace u mužů po Downově syndromu. Tento syndrom je X-vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací často spojenou s dysmorfickými rysy. Fenotypická manifestace u prepubertálních mužů je poměrně nespecifická a variabilní, což znesnadňuje klinickou diagnostiku. 

Postiženy mohou být také ženy, přibližně polovina nosiček plné mutace má mírnou až střední formu mentální retardace. Syndrom se vyskytuje přibližně s frekvencí 1:3-4000 u mužů a 1:8000 u žen a je způsoben ve většině případů dynamickou mutací – expanzí trinukleotidů CGG nad 200 opakování v 5´-nepřekládané části FMR1genu lokalizovaném v oblasti Xq27.3. Následná hypermetylace promotorové oblasti způsobí umlčení exprese FMR1genu. V důsledku mitotické nestability mutace někteří pacienti vykazují somatický mozaicismus (koexistence premutace a plné mutace), což vysvětluje velkou variabilitu klinické manifestace. 

Screeningové vyšetření syndromu FRAXA provádíme kaskádově. Metodou FRAXA screen nejprve detekujeme zdravé až premutované alely do délky 120 CGG repetic. V případě, že prokážeme expandovanou alelu nebo získáme neinformativní výsledek, navazujeme další analýzou FRAXA expand, která v případě vyšetření u ženy stanoví homozygotní formu alely a u obou pohlaví stanoví počet repetic a upřesní typ expandované alely (intermediární, premutace nebo plná mutace).

Referenční hodnoty:
normální alela: 6-44 opakování
intermediární alela: 45-54 opakování
alela s premutací: 55-200 opakování
alela s plnou mutací: více než 200 opakování

Indikace

pacient s mentální retardací či opožděným mentálním vývojem a/nebo fenotypovými rysy pro FRAXA, příbuzní pacienta s FRAXA a detekovanou mutací ve FMR1 genu, příbuzní ženy- nositelky premutace nebo intermediální alely FMR1 genu, prenatální diagnostika u žen nositelek premutace nebo mutace FMR1 genu, ženy s POF, prekoncepční vyšetření žen s tremorem u rodiče

zpět na výpis