Spinální muskulární atrofie - stanovení počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Produkt koncepce | Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování po vyšetření: 1 alikvot se skladuje -25°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií (SMA), metodou MLPA. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastěji spojené s homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA).

Detailní informace o testu:

Spinální muskulární atrofie (SMA) je neuromuskulární dědičné onemocnění. Příčinou SMA je mutace v genu SMN, přičemž u více než 95 % pacientů se jedná o homozygotní bialelickou deleci exonu 7 v genu SMN1. Zbylá část pacientů zahrnuje složené heterozygoty s delecí v kombinaci s malou intragenovou mutací SMN1 genu a pacienty se SMA fenotypem nezpůsobeným mutací SMN1 genu. Projevuje se progresivní svalovou slabostí a atrofií. Počet kopií genu SMN2 nemá na rozvoj onemocnění vliv. Naopak, bylo prokázáno, že pacienti s více kopiemi genu SMN2 mají mírnější projevy onemocnění.
Je to druhá nejčastější letální AR dětská choroba po cystické fibróze, s incidencí 1:6 000–10 000 živě narozených a frekvencí heterozygotů 1:40 až 1:60. Vyšetření delece exonů 7 a 8 genu SMN1 se provádí metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Tato metoda není určena na detekci bodových mutací.

zpět na výpis