Smith-Lemli-Opitz syndrom - detekce 3 nejč. mutací genu DHCR7 (p.Trp151Ter, p.Val326Leu a c.964-1G>C)

Test hrazený ze ZP:

ANO

Pohlaví:

Žena

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …

Doba vyšetření:

3 týdny

STATIM:

1 týden

Materiál:

Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

Screeningové vyšetření 3 nejčastějších mutací genu DHCR7: c.452G>A (p.Trp151Ter), c.976G>T (p.Val326Leu), c.964-1G>C (IVS8-1G>C) pomocí metody Sangerova sekvenování, které představují asi 81% všech mutací u pacientů se SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrom, OMIM 270400).

Detailní informace o testu:

Gen DHCR7 kóduje enzym 7-dehydrocholesterol reduktázu. Tento enzym je zodpovědný za konečný krok v produkci cholesterolu. Mutace v genu DHCR7 vedou tedy ke snížené hladině cholesterolu a zvýšené hladině prekurzorů cholesterolu vedoucí k onemocnění Smith – Lemli – Opitzova syndromu (SLOS). Hromadění tohoto prekurzoru cholesterolu je mimo jiné embryotoxické a může vést i k intrauterinnímu úmrtí plodu. Spektrum malformací u SLOS je poměrně rozmanité, např. mikrocefalie, rozštěp patra, syndaktylie 2/3 prstu, polydaktylie, obličejové malformace, anomálie srdce a ledvin, nejednoznačně diferencovaný genitál u chlapců. Klinické projevy jsou značně variabilní od středně těžkého dysmorfismu s mírnou mentální retardací (SLO I) až po intrauterinní úmrtí, popřípadě úmrtí v ranném věku plodu se SLO syndromem (SLO II). Odhaduje se, že SLOS s plně vyjádřenými příznaky je příčinou části samovolných potratů. Jedná se o jedinou chorobu, která se léčí podáváním cholesterolu. K detekci 3 nejčastějších mutací genu DHCR7: c.452G>A (p.Trp151Ter) , c.976G>T (p.Val326Leu) , c.964-1G>C (IVS8-1G>C) se používá metoda Sangerova sekvenování.

zpět na výpis