QF-PCR vyšetření pohlaví

Vyšetření slouží jako rychlá diagnostika pohlavních chromozomů souvisejících se závažnými genetickými postiženími a syndromy. Provádí se analýzou polymorfních STR markerů zahrnující PCR techniku a kapilární elektroforézu. Metoda využívá multiplexní QF-PCR k namnožení většího počtu fluorescenčně značených DNA fragmentů specifických STR markerů na vyšetřovaných chromozomech v jediné reakci. DNA fragmenty jsou po amplifikaci následně separovány, detekovány a analyzovány pomocí kapilární elektroforézy a příslušného softwaru na genetickém analyzátoru. Fragmenty jednotlivých STR markerů jsou specifikovány délkou a typem fluorescenčního značení. Každý fluorescenčně značený DNA fragment se zobrazí jako peak s určitou výškou/plochou, která je úměrná množství DNA. Pro vyšetření chromozomů X a Y z periferní krve probanda se používá standardní set markerů. V případě nedostatečné informativity STR markerů a k ověření nálezů u vyšetřovaných vzorků se použijí nadstavbové sety markerů (X a Y) .