QF-PCR vyšetření aneuploidií chromozomů č. 13, 18, 21, X a Y

Vyšetření slouží jako rychlá diagnostika aneuploidií chromozomů souvisejících se závažnými genetickými postiženími a syndromy. Provádí se analýzou polymorfních STR markerů zahrnující PCR techniku a kapilární elektroforézu. Metoda využívá multiplexní QF-PCR k namnožení většího počtu fluorescenčně značených DNA fragmentů specifických STR markerů na vyšetřovaných chromozomech v jediné reakci. DNA fragmenty jsou po amplifikaci následně separovány, detekovány a analyzovány pomocí kapilární elektroforézy a příslušného softwaru na genetickém analyzátoru. Fragmenty jednotlivých STR markerů jsou specifikovány délkou a typem fluorescenčního značení. Každý fluorescenčně značený DNA fragment se zobrazí jako peak s určitou výškou/plochou, která je úměrná množství DNA. Pro vyšetření chromozomů 13, 18, 21, X a Y u DNA z choriových klků, plodové vody anebo tkáně potraceného plodu, popř. krve matky pro vyloučení maternální kontaminace, se používá standardní set markerů. V případě nedostatečné informativity STR markerů a k ověření nálezů u vyšetřovaných vzorků  se použijí nadstavbové sety markerů (13, 18, 21, X a Y).