Průkaz aberací metodou FISH
Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena
Materiál:
Choriové klky, Plodová voda
…
Doba vyšetření:
4 týdny
STATIM:
1 týden
Materiál:
Choriové klky
| Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda
| 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev
| 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Kultivované buňky
| 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Rychlý popis testu:
Genetické vyšetření k upřesnění strukturní chromozomové aberace nebo k přesné kvantifikaci mozaicismu ve vzorku.
Detailní informace o testu:
Metoda FISH (Fluorescenční in-situ hybridizace) využívá principu hybridizace dvouřetězcové DNA a fluorescenční mikroskopie. DNA sonda je připravena ze specifické oblasti genomu člověka a je označena kovalentně připojeným fluorescenčním barvivem. Různá fluorescenční barviva se liší excitačními a emisními vlnovými délkami. Nasnímáním buněčných jader v různých fluorescenčních kanálech je pak vyhodnocen počet fluorescenčních signálů pro jednotlivé chromozomy, nebo jejich části a to v jednotlivých buňkách a celkově u vzorku.