Predispozice k celiakii HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02)

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření predispozice k celiakii pomocí Real-time PCR za účelem detekce haplotypů DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.

Detailní informace o testu:

Celiakie (gluténová enteropatie) je chronické autoimunitní zánětlivé postižení sliznice tenkého střeva. Nemoc se rozvíjí u geneticky predisponovaných osob po expozici glutenu obsaženého ve stravě. Typickým projevem celiakie jsou průjmy a malabsorpční syndrom, jediným projevem probíhajícího onemocnění však může být rezistentní anémie, metabolická osteopatie, tetanie, neuropatie, dermatitis herpetiformis, infertilita nebo deprese. Prevalence onemocnění v české populaci je 1:200 - 1:250. Mezi hlavní genetické faktory asociované se vznikem celiakie patří molekuly HLA alel II. třídy- haplotypy: HLA-DQ2.5, DQ2.2 a DQ8. Vyšetření stanovuje přítomnost HLA alel II. třídy, které jsou asociovány se zvýšeným rizikem rozvoje celiakie: HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) a HLA-DQ8 (DQA1*0301/DQB1*03:02). Pokud jsou u pacienta vyloučeny všechny rizikové HLA-DQ alely, je diagnóza celiakie vysoce nepravděpodobná (vysoká senzitivita vyšetření). Ale průkaz rizikového genotypu nelze interpretovat jako potvrzení diagnózy celiakie, neboť 30-40 % kavkazské populace je HLA-DQ pozitivní, ale jen 1-2% skutečně během života rozvine celiakii (nízká prediktivní hodnota vyšetření).

Typizace HLA-DQ se doporučuje provést u pacientů s nejasnou diagnózou, u skupin se zvýšeným rizikem celiakie, tj. přímí příbuzní pacienta s potvrzenou diagnózou celiakie, pacienti s onemocněním, které má zvýšenou asociaci s celiakií (např. DM I. typu. Downův syndrom) apod. Vyšetření provádíme metodou Real-time PCR. 

Indikace

pacienti s nejasnou diagnózou celiakie a podezřením na ni (latentní, silentní formy), pacienti s klinickým předpokladem celiakie a vysokou hladinou specifických protilátek pro dg. celiakie bez nutnosti provedení invazivní biopsie (např. u dětí), skupiny se zvýšeným rizikem celiakie - přímí příbuzní pacienta s potvrzenou dg. celiakie nebo pacienti s onemocněním, které má asociaci s celiakií (např. DM I. typu, SLE, autoimunní thyreoiditis, M. Down, IgA nefropatie)

zpět na výpis