Prediktivní vyšetření mutace - gen SPAST (SPG4) a/nebo gen REEP1 (SPG31)
Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
6 týdnů
STATIM:
3 týdny
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky
| 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Rychlý popis testu:
Vyšetření familiárních AD variant genů SPAST (SPG4) a REEP1 (SPG31) pomocí metody NGS.
Detailní informace o testu:
Hereditární spastické paraparézy jsou heterogenní skupinou onemocnění, která mohou být podmíněny poruchami v mnoha genech, přičemž jen část je známých. Vyšetření všech 17 kódujících exonů SPAST (SPG4) genu (NM_014946.3; ENST00000615843.4) a 7 kódujících exonů REEP1 (SPG31) genu (NM_022912; ENST00000165698.9) se provádí metodou masivně paralelního sekvenování (NGS) na platformě Illumina (NextSeq) za použití NGS panelu CarrierTest. Získaná data jsou analyzována vlastním vyvinutým bioinformatickým hodnocením, které zahrnuje zarovnání k referenční sekvenci genomu GRCh38, variant calling, anotaci aktuální verzí Ensembl a filtraci cílových variant dle aktuální verze panelu. Každý z výše uvedených kroků je doplněn kontrolou kvality.