Prediktivní testování familiární mutace
Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků
| 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody
| 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy
| 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Kultivované buňky
| 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Rychlý popis testu:
Prediktivní testování známé familiární mutace pomocí metody Sangerova sekvenování.
Detailní informace o testu:
Pro prediktivní vyšetření pacientů se známou familiarní mutací je použita metoda Sangerova sekvenování.K stanovení sekvence DNA (pořadí nukleotidů) se využívá genetický analyzátor – sekvenátor ABI 3130. Detekce PCR produktů probíhá během kapilární elektroforézy pomocí laserového detektoru napojeného na počítač. Laser zachycuje fluorescenci a následně dochází ke stanovení pořadí nukleotidů.