Polymorfismus 4G/5G genu PAI‑1
D68.6, D68, D68.0, D68.1, D68.2, D68.3, D68.4, D68.5, D68.8, D68.9, I74, I74.0, I74.1, I74.2, I74.3, I74.4, I74.5, I74.8, I74.9, O02.0, N96, N97, O02.1, O03, O03.0, O03.1, O03.2, O03.3, O03.4, O03.5, O03.6, O03.7, O03.8, O03.9, O15, O15.0, O15.1, O15.2, O15.9, O45, O45.0, O45.8, O45.9, P05, P05.0, P05.1, P05.2, P05.9
Materiál:
Detailní informace o testu:
Inhibitor aktivátoru plazminogenu-1 (PAI-1) je důležitým biomarkerem fibrinolýzy. Tento glykoprotein působí jako hlavní inhibitor aktivátorů plazminogenu a jeho vysoká hladina v plazmě je asociována s různými typy onemocnění, například kardiovaskulárními chorobami. Promotor genu PAI-1 obsahuje 4G/5G inzerční/deleční polymorfizmus. Varianta 4G vede ke zvýšenému přepisu genu a tím dochází k zvýšení PAI-1 proteinu v plazmě (jedinci s 4G/4G genotypem mají hladinu plazmatického PAI-1 o 25 % vyšší než jedinci s 5G/5G genotypem). Přítomnost 4G varianty v promotoru genu PAI-1 zvyšuje riziko vzniku trombóz v případě, že jsou přítomny další rizikové faktory jako je Leidenská mutace faktoru V nebo antifosfolipidový syndrom. Jedinci s 4G alelou mají vyšší riziko vzniku koronárních syndromů a infarktu myokardu, ženy mají vyšší výskyt komplikací během těhotenství a porodu. Vyšetření provádíme metodou Real-time PCR. Tato metoda umožňuje monitorovat průběh reakce v libovolném okamžiku amplifikační reakce. Každý jednotlivý cyklus má shodné vlastnosti jako klasická PCR tj. denaturace dvouřetězové DNA, nasednutí primerů, extenze řetězce pomocí Taq DNA polymerasy. Při anelaci ovšem nasednou nejen příslušné primery, ale i sondy (specifické oligonukleotidové sekvence DNA) s fluorofory. Selektivita detekce je zajištěna specifickými sondami.
Indikace
Před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/nebo hormonální substituční léčby (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN nebo pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí), u žen s primární sterilitou nebo opakovanými aborty v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity, u těhotných žen s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN (viz bod 1) nebo při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu, abrupci placenty a porodu mrtvého plodu, u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby. při pozitivním záchytu trombofilních mutací je vhodné provést tato vyšetření u příbuzných prvního stupně. U dětí po 12 letech jejich věku, pokud nejsou jiné důvody k provedení tohoto vyšetření dříve, event. z jiné indikace po vyšetření v Trombotickém centru, dále jsou indikace součástí Doporučeného postupu odborné společnosti SLG ČLS JEP - viz https://slg.cz/doporuceni/trombofilni-stavy/