PGT-M přímá sekvenace embryí

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Trofektoderm, Amplifikovaná DNA z trofektodermu
Doba vyšetření:
4 týdny
STATIM:
2 týdny

Materiál:

Trofektoderm | Počet biopsií x 0,2 ml PCR zkumavka s buňkami trofektodermu v pufru dodaném laboratoří
Skladování po vyšetření: po dobu 5 let od vydání zprávy -25°C – -15°C
Amplifikovaná DNA (WGA) z trofektodermu | 1x 0,2 ml PCR zkumavka s alikvótou WGA produktu
Skladování po vyšetření: po dobu 5 let od vydání zprávy -25°C – -15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření přítomnosti známé mutace u embrya původem od jednoho z rodičů pomocí sekvenace (Sanger) konkrétního regionu. Lze provést pouze ve spojení s PGT-M metodou karyomapping.

Detailní informace o testu:

Pro vyšetření známé familiární mutace u embryí se používá metoda Sangerova sekvenování. Stanovení sekvence DNA (pořadí nukleotidů) probíhá na principu PCR s flourescenčně značenými nukleotidy. Produkty reakce jsou následně analyzovány během kapilární elektroforézy na sekvenátoru, kde jsou s pomocí laserového detektoru zachyceny fluorescenční signály a tyto jsou následným počítačovým zpracováním převedeny do pořadí nukleotidů ke stanovení sekvence vyšetřovaného úseku DNA.