M.Bechtěrev - haplotyp HLA-B27

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření se zaměřuje na detekci alely HLA-B27 pomocí Real-time PCR při podezření na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.

Detailní informace o testu:

HLA (z anglického human leukocyte antigens) jsou molekuly vyskytující se na povrchu buněk, které se nazývají molekuly tkáňové slučitelnosti – hlavního histokompatibilního systému – MHC (z anglického major histocompatibility complex). Nejznámější je asociace molekuly HLA-B27 s podezřením na ankylozující spondylitidu (Bechtěrevova choroba), reaktivní artritidu, juvenilní revmatoidní artritidu nebo u přední uveitidy.

Ankylozující spondylitida (Bechtěrevova choroba) je chronické, celoživotní onemocnění. Příznaky tohoto onemocnění se tedy postupně vyvíjejí a nejsou v každé fázi nemoci stejné. Je častější u mužů než u žen a první příznaky se většinou objeví mezi 18. a 30. rokem. Detekce může významnou měrou přispět k diferenciální diagnostice, včasné a cílené terapii či k prevenci u rizikových členů v rodině. Exprese HLA-B27 je nalézána u 90 % pacientů s tímto onemocněním, zatímco v normální populaci je to jen 7 %. Vyšetření provádíme metodou Real-time PCR. 

Indikace

v anamnéze Bechtěrevova nemoc nebo podezření na ni (dle vyšetření specialisty- revmatolog, ortoped, imunolog), jednostranná uveitis přední oční komory často spojená s bolestí zad, pozitivita HLAB27 u příbuzného I. stupně, rodinná anamnéza M. Bechtěrev nebo podobného revmatického onemocnění