Klinický exom plodu (proband)

Test hrazený ze ZP:

ANO

Test bez úhrady ZP:

ANO

Pohlaví:

Žena

Materiál:

Choriové klky, Plodová voda …

Doba vyšetření:

6 měsíců

STATIM:

1 měsíc

Materiál:

Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA

Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C

Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C

Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)

Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

NGS analýza exomových (WES) a dalších klinicky relevantních oblastí genomu plodu, doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů plodu- tzv. trio analýza.

Detailní informace o testu:

Klinický exom se vyšetřuje metodou masivně paralelního sekvenování na platformě Illumina (NovaSeq Xplus) z celoexomových dat (WES) a to za použití virtuálních panelů. Vyšetření zahrnuje analýzu identifikující potencionálně kauzální varianty dle prioritizace závislé na fenotypu pro dané modely dědičnosti vyšetřované rodiny. Minimální hloubka sekvenování 30x je dosažena na >98 % cílových oblastí. Získaná data jsou analyzována vlastním vyvinutým bioinformatickým hodnocením, které zahrnuje mapování k referenční sekvenci genomu GRCh38, variant calling, anotaci aktuální verzí Ensembl a filtraci klinicky významných variant dle řady anotačních výstupů z populačních, klinických a predikčních databází. Každý z výše uvedených kroků je doplněn kontrolou kvality.

Intronové varianty jsou posuzovány pro vliv na sestřih pre-mRNA v rozsahu +/- 15bp od hranice exonu. Varianty v 5' a 3' UTR oblastech jsou reportovány v případě, kdy je v klinických databázích evidence o jejich patogenním dopadu. Reportovány jsou výsledky pouze u vzorků, které prošly bioinformatickou kontrolou kvality (např. phred score quality, hloubka sekvenování, uniformita pokrytí).

Klinická interpretace nalezených genetických variant je prováděna odbornými pracovníky na základě obsahu indikace k vyšetření, revize relevantní vědecké literatury, externích databází, interní klinicko-genetické databáze a manuální inspekcí sekvenačních dat. Veškerá dostupná evidence identifikovaných variant byla klasifikována dle Postupu interpretace variant MGL Gennet na základě IACR**** standardů, ACMG guidelines (PMID: 25741868) a specifikujících postupů (PMID: 28492532, doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107248) a HGVS genetické nomenklatury. Status klinického významu databáze ClinVar je periodicky kontrolován s vydáním nové verze Ensembl. U pacientů, u kterých s vydáním nové verze databáze došlo ke změně klasifikace patogenicity (na class 4/5) již reportovaných variant, vydáváme aktualizovanou laboratorní zprávu. V laboratorní zprávě jsou reportovány také incidentální nálezy patogenních a pravděpodobně patogenních variant (class 4 a 5) v genech dle ACMG (PMID: 27854360) guidelines, v nádorově predispozičních genech reportovaných naší laboratoří v rámci vyšetření CZECANCA a v genech reportovaných v naší laboratoři v rámci vyšetření CarrierTest.

zpět na výpis