Klinický exom

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
208
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
6 měsíců
STATIM:
1 měsíc

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Choriové klky | Choriové klky, min. 30 mg tkáně v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Plodová voda | 3x 10 ml plodové vody ve zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Pupečníková krev | 2-3ml pupečníkové krve v EDTA
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Produkt koncepce | Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování po vyšetření: 1 alikvot se skladuje -25°C
Kultivované buňky | 1,5 ml kultiovovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: 180 dní 2 – 8°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

NGS analýza exomových a dalších klinicky relevantních oblastí genomu pacienta.
Doporučujeme současně provést vyšetření exomu také u rodičů pacienta - tzv. trio analýza. Pro trio analýzu objednávejte společně s tímto testem u rodičů: Klinický exom – pokrevní příbuzní probanda.

Detailní informace o testu:

Klinický exom se vyšetřuje metodou masivně paralelního sekvenování na platformě Illumina (NovaSeq Xplus) z celoexomových dat (WES) a to za použití virtuálních panelů. Vyšetření zahrnuje analýzu identifikující potencionálně kauzální varianty dle prioritizace závislé na fenotypu pro dané modely dědičnosti vyšetřované rodiny. Minimální hloubka sekvenování 30x je dosažena na >98 % cílových oblastí. Získaná data jsou analyzována vlastním vyvinutým bioinformatickým hodnocením, které zahrnuje mapování k referenční sekvenci genomu GRCh38, variant calling, anotaci aktuální verzí Ensembl a filtraci klinicky významných variant dle řady anotačních výstupů z populačních, klinických a predikčních databází. Každý z výše uvedených kroků je doplněn kontrolou kvality.

Intronové varianty jsou posuzovány pro vliv na sestřih pre-mRNA v rozsahu +/- 15bp od hranice exonu. Varianty v 5' a 3' UTR oblastech jsou reportovány v případě, kdy je v klinických databázích evidence o jejich patogenním dopadu. Reportovány jsou výsledky pouze u vzorků, které prošly bioinformatickou kontrolou kvality (např. phred score quality, hloubka sekvenování, uniformita pokrytí).

Klinická interpretace nalezených genetických variant je prováděna odbornými pracovníky na základě obsahu indikace k vyšetření, revize relevantní vědecké literatury, externích databází, interní klinicko-genetické databáze a manuální inspekcí sekvenačních dat. Veškerá dostupná evidence identifikovaných variant byla klasifikována dle Postupu interpretace variant MGL Gennet na základě IACR**** standardů, ACMG guidelines (PMID: 25741868) a specifikujících postupů (PMID: 28492532, doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107248) a HGVS genetické nomenklatury. Status klinického významu databáze ClinVar je periodicky kontrolován s vydáním nové verze Ensembl. U pacientů, u kterých s vydáním nové verze databáze došlo ke změně klasifikace patogenicity (na class 4/5) již reportovaných variant, vydáváme aktualizovanou laboratorní zprávu. V laboratorní zprávě jsou reportovány také incidentální nálezy patogenních a pravděpodobně patogenních variant (class 4 a 5) v genech dle ACMG (PMID: 27854360) guidelines, v nádorově predispozičních genech reportovaných naší laboratoří v rámci vyšetření CZECANCA a v genech reportovaných v naší laboratoři v rámci vyšetření CarrierTest. Výběr variant pro reportování do klinické zprávy pacienta náleží ošetřujícímu klinickému genetikovi.

Indikace

  • Rekurentní těhotenské ztráty (SAB, UUT pro opakovaný závažný fenotyp)
    Trio/Quatro analýza: Matka – Otec – Plod(y) – Potomci bez fenotypu
  • Postnatálně pro závažný fenotyp u dětí i dospělých
    Trio/Quatro analýza: Matka – Otec – Potomek s fenotypem – Potomci bez fenotypu
  • Postnatálně pro výskyt nádorových onemocnění v RA/ v mladém věku, s negativním výsledkem z panelu Czecanca
    Duo/Trio/Single: relevantní členové rodiny s/bez fenotypu
  • Postnatálně pro fenotyp dědičného onemocnění vyžadující kompletní NGS analýzu vice genů 
    Duo/Trio/Single: relevantní členové rodiny s/bez fenotypu

O indikaci genetického vyšetření rozhoduje klinický genetik na základě rozboru osobní a rodinné anamnézy pacienta.

zpět na výpis