Kaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota

Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
1 týden

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk | 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C

Rychlý popis testu:

Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.

Detailní informace o testu:

Vyšetření se provádí za účelem detekce mutací v GJB2 genu.

Mutace GJB2 (z angl. gap junction beta 2) genu jsou zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění – časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1 s přibližnou incidencí 1:5000 živě narozených dětí. Ztráta sluchu u postižených je vždy percepční (senzorineurální) a prelinguální (časná) – před rozvojem řeči.

V české populaci je prevalentní mutace 35delG (80 % patogenních alel), další častěji nacházené mutace jsou: W24X (prevalentní u Romů), 313del14, 120delE, L90P, IVS1+1G→A.

Vyšetření genu GJB2 a detekce mutací se provádí podle zásad, které mají zajistit efektivnost a spolehlivost vyšetření. U každého vzorku je vzhledem k vysoké prevalenci nejčastější mutace (35delG) provedeno zjednodušené vyšetření cílené jen na tuto mutaci. Detekce mutace 35delG se provádí metodou Real-time PCR.

Pokud je u neslyšícího pacienta prokázána mutace 35delG v jiném než homozygotním stavu (tedy heterozygot pro mutaci nebo homozygot pro normální (wt) alelu), následuje sekvenování celého exonu 2 GJB2 genu (tedy celé kódující oblasti). Pokud u slyšícího pacienta mutace 35delG není prokázána, následuje sekvenování celého exonu 2 GJB2 genu. Exon 1 se dovyšetřuje pouze u vybraných pacientů, na základě diagnózy a anamnézy uvedené ve zprávě. Oba exony GJB2 genu (exon 1 a exon 2) se sekvenují metodou Sangerova sekvenování.

zpět na výpis