Kaskádové vyšetření produktu koncepce s vyloučením maternální kontaminace
Test hrazený ze ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena
Materiál:
Produkt koncepce, DNA ze produktu koncepce
Doba vyšetření:
3 týdny
Materiál:
Produkt koncepce
| Tkáň plodu ve fyziologickém roztoku
Skladování po vyšetření: 1 alikvot se skladuje -25°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Rychlý popis testu:
Kaskádové vyšetření aneuploidií tkáně potraceného plodu pomocí metod QF-PCR, array, případně karyotyp; s vyloučením maternální kontaminace.
Detailní informace o testu:
Při kaskádovém vyšetření produktu koncepce je vzorek v prvním kroku vyšetřen metodou QF-PCR pro vyloučení maternální kontaminace a pro rychlé stanovení aneuploidií chromozomů. Používají se postupně tři sety STR markerů: standardní set pro aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y a dále sety SAB-nadstavba I a II pro vyšetření chromozomů 2, 4, 6, 7, 14, 15, 16 a 22 . V případě normálního výsledku QF-PCR je vzorek v dalším kroku vyšetřen metodou SNP array pro celogenomovou detekci submikroskopických chromozomálních aberací.