Haplotyp M2 genu ANXA5

Test hrazený ze ZP:
ANO
Indikující odbornost:
202, 208, 603
Omezení diagnóza:
D68.6, D68,…

D68.6, D68, D68.0, D68.1, D68.2, D68.3, D68.4, D68.5, D68.8, D68.9, I74, I74.0, I74.1, I74.2, I74.3, I74.4, I74.5, I74.8, I74.9, O02.0, N96, N97, O02.1, O03, O03.0, O03.1, O03.2, O03.3, O03.4, O03.5, O03.6, O03.7, O03.8, O03.9, O15, O15.0, O15.1, O15.2, O15.9, O45, O45.0, O45.8, O45.9, P05, P05.0, P05.1, P05.2, P05.9

Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny

Materiál:

Periferní krev | 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr | 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve | 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků | 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody | 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy | 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce | 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C

Rychlý popis testu:

Stanovení rizikového haplotu M2 genu ANXA5 pomocí diagnostiky čtyř variant v regulační oblasti genu ANXA5 (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187) pomocí Real-time PCR.

Detailní informace o testu:

Gen ANXA5 kóduje placentární antikoagulační bílkovinu Annexin5. Současný výzkum ukazuje, že haplotyp M2 genu pro ANXA5 může souviset s opakovanými reprodukčními ztrátami a porodnickými komplikacemi z důvodu poruch placenty.  Směs  Annexinu5 vytvářeného plodem a matkou se ukládá na povrchu klků placenty a zabraňuje tam vzniku krevních sraženin, které mohou snižovat kvalitu výživy plodu a vést ke komplikacím těhotenství. Tvorba Annexinu5 je ovlivněna dědičnými změnami (variantami) ve složení genu. Významné jsou čtyři vyšetřované varianty v regulační oblasti genu ANXA5  (rs112782763, rs28717001, rs28651243 a rs113588187), které se dědí současně jako tzv. haplotyp ANXA5. Riziková kombinace těchto variant tvoří M2 haplotyp ANXA5. Přepis genetického kódu do struktury Annexinu5 a jeho tvorba mohou být u nosičů haplotypu M2/ANXA5 zpomaleny.Vyšetření provádíme metodou Real-time PCR. Tato metoda umožňuje monitorovat průběh reakce v libovolném okamžiku amplifikační reakce. Každý jednotlivý cyklus má shodné vlastnosti jako klasická PCR tj. denaturace dvouřetězové DNA, nasednutí primerů, extenze řetězce pomocí Taq DNA polymerasy. Při anelaci ovšem nasednou nejen příslušné primery, ale i sondy (specifické oligonukleotidové sekvence DNA) s fluorofory. Selektivita detekce je zajištěna specifickými sondami.

Indikace

Před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/nebo hormonální substituční léčby (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN nebo pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí), u žen s primární sterilitou nebo opakovanými aborty v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity, u těhotných žen s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN (viz bod 1) nebo při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu, abrupci placenty a porodu mrtvého plodu, u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby. při pozitivním záchytu trombofilních mutací je vhodné provést tato vyšetření u příbuzných prvního stupně. U dětí po 12 letech jejich věku, pokud nejsou jiné důvody k provedení tohoto vyšetření dříve, event. z jiné indikace po vyšetření v Trombotickém centru, dále jsou indikace součástí Doporučeného postupu odborné společnosti SLG ČLS JEP - viz https://slg.cz/doporuceni/trombofilni-stavy/

zpět na výpis