Fragmentační analýza genu pro Stereocilin
Test hrazený ze ZP:
ANO
Test bez úhrady ZP:
ANO
Pohlaví:
Žena/Muž
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr
…
Doba vyšetření:
3 týdny
STATIM:
3 dny
Materiál:
Periferní krev
| 1x 3 ml plné krve v K3 EDTA zkumavce
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Bukální stěr
| 2x stěrová tyčinka pro odběr bukálního stěru
Skladování po vyšetření: týden po vydání zprávy 2 – 8°C
Izolovaná DNA z krve
| 10-100 ng/μL izolované DNA z krve v PCR zkumavce o objemu min. 15 µl.
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA ze choriových klků
| 30-100ng/μL izolované DNA z choriových klků v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z plodové vody
| 30-100ng/μL izolované DNA z amniocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kordocentézy
| 30-100ng/μL izolované DNA z kordocentézy v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA produktu koncepce
| 50-100ng/μL v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA bez omezení 15°C
Izolovaná DNA z kultivovaných buněk
| 30-100ng/μL izolované DNA z kultivovaných buněk v mikrozkumavce (typ Eppendorf)
Skladování po vyšetření: skladuje se v archivu DNA 15°C
Rychlý popis testu:
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Detailní informace o testu:
Vyšetření mutací v STRC genu (gen pro Stereocilin) se provádí metodou kvantitativní komparativní fluorescenční PCR. Pomocí této metody se stanovují oblastí intronů 18 a 26, obsahující odlišnosti v délce fragmentů mezi genem a pseudogenem STRC. V ČR jde o druhý nejčastější kandidátní gen u izolované poruchy sluchu. Mutace byla prokázána u cca 5,5 % všech vyšetřených pacientů a u 13,5 % pacientů ve skupině s familiárním výskytem. Porucha sluchu je izolovaná a zpravidla lehčí (nejčastěji jde o střední až těžší nedoslýchavost).